Metabolisme Sel

Metabolisme Sel. Sel merupakan unit kehidupan yang terkecil, oleh karena itu sel dapat menjalankan aktivitas hidup, di antaranya metabolisme.

Metabolisme adalah proses-proses kimia yang terjadi di dalam tubuh makhluk hidup/sel. Metabolisme disebut juga reaksi enzimatis, karena metabolisme terjadi selalu menggunakan katalisator enzim.

Berdasarkan prosesnya metabolisme dibagi menjadi 2, yaitu:

1. Anabolisme/AsimilasI/Sintesis

yaitu proses pembentakan molekul yang kompleks dengan menggunakan energi tinggi.

Contoh : fotosintesis (asimilasi C)

6 CO₂ + 6 H₂O ———————————> C₆H₁₂0₆ + 6 0₂

Pada kloroplas terjadi transformasi energi, yaitu dari energi cahaya sebagai energi kinetik berubah menjadi energi kimia sebagai energi potensial, berupa ikatan senyawa organik pada glukosa. Dengan bantuan enzim-enzim, proses tersebut berlangsung cepat dan efisien. Bila dalam suatu reaksi memerlukan energi dalam bentuk panas reaksinya disebut reaksi endergonik. Reaksi semacam itu disebutreaksi endoterm.

2. Katabolisme (Dissimilasi)

yaitu proses penguraian zat untuk membebaskan energi kimia yang tersimpan dalam senyawa organik tersebut.

Contoh:

C₆H₁₂O₆ + 6 O₂ ———————————> 6 CO₂ + 6 H₂O + 686 KKal.

Saat molekul terurai menjadi molekul yang lebih kecil terjadi pelepasan energi sehingga terbentuk energi panas. Bila pada suatu reaksi dilepaskan energi, reaksinya disebut reaksi eksergonik. Reaksi semacam itu disebut juga reaksi eksoterm.

Hereditas

Hereditas adalah pewarisan watak dari induk ke keturunannya baik secara biologis melalui gen atau secara sosial melalui pewarisan gelar, atau status social. Sudah terlihat jelas oleh manusia-manusia sejak dahulu bahwa keturunan menyerupai induknya. Seperti contohnya pada buku kejadian 30-46 meceritakan bagaimana Jacob dan Laban membagi domba mereka menjadi domba yan putih dan domba yang berbintik-bintik untuk memastikan tidak ada yang tercuri. Walaupun sudah jelas bagi orang-orang jaman dahulu bahwa dalam hereditas sifat dan watak di wariskan, mekanisme dari hereditas itu sendiri masih belum jelas.

Konsep kuno Hereditas
Filsuf Yunani mempunyai bermacam-macam ide tentang hereditas. Theophrastus mengajukan bahwa bunga jantan membuat bunga betina menjadi matang, Hiprokrates menduga bahwa "benih" diproduksi oleh berbagai anggota tubuh dan di wariskan pada saat pembuahan, Aristoteles bahwa semen pejantan dan betina becampur pada saat pembuahan, sedangkan Aeskhylus, pada tahun 458 SM mengajukan ide bahwa sang pejantan adalah orang tua yang sebenarnya dan betina adalah "perawat dari bayi yang disemai di dalamnya".Bermacam-macam mekanisme hereditas di ajukan tanpa diuji atau dikuantifikasi dengan layak. Mekanisme ini diantaranya pewarisan campuran, dan pewarisan sifat dapatan. 

Namun demikian, hewan dan tanaman domestik dapat dikembangkan melalui seleksi artifisial. Pewarisan sifat dapatan juga membentuk bagian dari ide evolusi Lamarck.Pada abad kedelapan belas, ahli mikroskop Antoine van Leeuwenhoek (1632-1723) menemukan "binatang kecil" di dalam sperma manusia dan hewan lainnya. Penemuan ini menjadi dasar dari teori "spermis" yang menyatakan bahwa dalam sebuah sperma terdapat "orang kecil" (homunculius) dan satu-satunya sumbangan yang dilakukan oleh pihak wanita adalah kandungan yang didalamnya homonculus tumbuh dan berkembang. Teori lainnya yang bertentangan, "ovis" menduga bahwa wanitalah yang menyimpan manusia kecil di dalam ovum. Pangenesis adalah sebuah ide yang menyatakan bahwa pria dan wanita membentuk sebuah "pangen" di dalam setiap organ. Pangen ini kemudian berjalan melalui darah ke alat kelamin kemudian ke dalam bakap anak. Konsep ini bermula pada zaman yunani kuno dan memengaruhi ilmu hayat sampai sekitar seratus tahun yang lalu. Istilah "hubungan darah", "darah murni", dan "darah bangsawan" adalah sisa-sisa dari teori Pangenesis. Pada dasawarsa 1870 Francis Galton, sepupu dari Charles Darwin melakukan percobaan yang menyangkal Pangenesis. 

Charles Darwin mengajukan teori evolusi pada tahun 1859 dan salah satu masalah utamanya adalah kurangnya mekanisme dasar untuk hereditas. Darwin percaya akan pewarisan dampiran dan pewarisan sifat dapatan. Pewarisan campuran akan menghasilkan keseragaman di antara populasi hanya dalam beberapa generasi sehingga akan menghilangkan variasi dari sebuah populasi yang kepadanya seleksi alam dapat berlaku. Hal ini membuat Darwin mengadopsi idea Lamarck pada makalahnya yang setelah The Origin. Pendekatan utama Darwin untuk hereditas adalah untuk mengaris bawahi bagaimana pewarisan itu dapat bekerja.bModel awal Darwin akan konsep hereditas diadopsi oleh saudaranya Francis Galton dan kemudian dimodifikasi olehnya untuk membuat sebua kerangka kerja akan teori biometrik. Galton menolak aspek dari pangenesis darwin yang bertumpu pada sifat dapatan. Pewarisan sifat dapatan terbukti kesalahannya pada dasawarsa 1880 ketika August Weismann memotong ekor dari beberapa generasi tikus dan mendapati bahwa keturunannya tetap mempunyai ekor.

Sintesis evolusiner mutakhir
Ide akan pewarisan gen sebagian dapat di atribusikan ke seseorang pendeta Moravia gregor Mendel[1] monk yang menerbitkan penelitiannya akan kacang polong pada tahun 1865. Namun karyanya tidak dikenal luas dan baru ditemukan kembali pada tahun 1901. Pada awalnya dianggap bahwa pewarisan ala Mendel hanya dihitung untuk perbedaan yang besar seperti yang dimatai oleh mendel pada tanaman polongnya dan ide akan pengaruh kumultive pada gen tidak disadari sampai ketika makalah oleh Ronald Fisher pada tahun 1918 berjudul "Hubungan Antara Keturunan Dalam Pewarisan Mendel]]. Untuk sejarah genetika lebih lanjut dapat dilihat dalam artikel Sejarah ilmu genetika

Perkembangan Modern Genetika dan Hereditas
Pada dasawarsa 1930, tulisan FIsher dan lainnya menghasilkan sebuah teori gabungan dari teori Mendel dan Biometeri menjadi sintesis mutakhir Evolusi. Trofim Lysenko namun menyebab kemunduran dalam apa yang sekarang dikenal Lysenkoisme pada Uni Soviet ketika dia menekankan ide Lamarck tentang [Pewarisan sifat dapatan]]. Gerakan ini mempengaruhi penelitian dalam bidang pertanian dan mengakibatkan kekurangan pangan pada dasawarsa 1960 di USSR.

Penentuan Jenis Kelamin

Gen-gen yang terletak pada kromosom kelamin dinamakan gen rangkai kelamin (sex-linked genes) sementara fenomena yang melibatkan pewarisan gen-gen ini disebut peristiwa rangkai kelamin (linkage). Adapun gen berangkai yang dibicarakan pada Bab V adalah gen-gen yang terletak pada kromosom selain kromosom kelamin, yaitu kromosom yang pada individu jantan dan betina sama strukturnya sehingga tidak dapat digunakan untuk membedakan jenis kelamin. Kromosom semacam ini dinamakan autosom.
 

Seperti halnya gen berangkai (autosomal), gen-gen rangkai kelamin tidak mengalami segregasi dan penggabungan secara acak di dalam gamet-gamet yang terbentuk. Akibatnya, individu-individu yang dihasilkan melalui kombinasi gamet tersebut memperlihatkan nisbah fenotipe dan genotipe yang menyimpang dari hukum Mendel. Selain itu, jika pada percobaan Mendel perkawinan resiprok (genotipe tetua jantan dan betina dipertukarkan) menghasilkan keturunan yang sama, tidak demikian halnya untuk sifat-sifat yang diatur oleh gen rangkai kelamin.

Gen rangkai kelamin dapat dikelompok-kelompokkan berdasarkan atas macam kromosom kelamin tempatnya berada. Oleh karena kromosom kelamin pada umumnya dapat dibedakan menjadi kromosom X dan Y, maka gen rangkai kelamin dapat menjadi gen rangkai X (X-linked genes) dan gen rangkai Y (Y-linked genes). Di samping itu, ada pula beberapa gen yang terletak pada kromosom X tetapi memiliki pasangan pada kromosom Y. Gen semacam ini dinamakan gen rangkai kelamin tak sempurna (incompletely sex-linked genes). Pada bab ini akan dijelaskan cara pewarisan macam-macam gen rangkai kelamin tersebut serta beberapa sistem Penentuan Jenis Kelamin pada berbagai spesies organisme. 

Pewarisan Rangkai X
Percobaan yang pertama kali mengungkapkan adanya peristiwa rangkai kelamin dilakukan oleh T.H Morgan pada tahun 1910. Dia menyilangkan lalat D. melanogaster jantan bermata putih dengan betina bermata merah. Lalat bermata merah lazim dianggap sebagai lalat normal atau tipe alami (wild type), sedang gen pengatur tipe alami, misalnya pengatur warna mata merah ini, dapat dilambangkan dengan tanda +. Biasanya, meskipun tidak selalu, gen tipe alami bersifat dominan terhadap alel mutannya.

Hasil persilangan Morgan tersebut, khususnya pada generasi F1, ternyata berbeda jika tetua jantan yang digunakan adalah tipe alami (bermata merah) dan tetua betinanya bermata putih. Dengan perkataan lain, perkawinan resiprok menghasilkan keturunan yang berbeda. Persilangan resiprok dengan hasil yang berbeda ini memberikan petunjuk bahwa pewarisan warna mata pada Drosophila ada hubungannya dengan jenis kelamin, dan ternyata kemudian memang diketahui bahwa gen yang mengatur warna mata pada Drosophila terletak pada kromosom kelamin, dalam hal ini kromosom X. Oleh karena itu, gen pengatur warna mata ini dikatakan sebagai gen rangkai X.

Pada Drosophila, dan juga beberapa spesies organisme lainnya, individu betina membawa dua buah kromosom X, yang dengan sendirinya homolog, sehingga gamet-gamet yang dihasilkannya akan mempunyai susunan gen yang sama. Oleh karena itu, individu betina ini dikatakan bersifat homogametik. Sebaliknya, individu jantan yang hanya membawa sebuah kromosom X akan menghasilkan dua macam gamet yang berbeda, yaitu gamet yang membawa kromosom X dan gamet yang membawa kromosom Y. Individu jantan ini dikatakan bersifat heterogametik. 

Rangkai X pada kucing
Warna bulu pada kucing ditentukan oleh suatu gen rangkai X. Dalam keadaan heterozigot gen ini menyebabkan warna bulu yang dikenal dengan istilah tortoise shell. Oleh karena genotipe heterozigot untuk gen rangkai X hanya dapat dijumpai pada individu betina, maka kucing berbulu tortoise shell hanya terdapat pada jenis kelamin betina. Sementara itu, individu homozigot dominan (betina) dan hemizigot dominan (jantan) mempunyai bulu berwarna hitam. Individu homozigot resesif (betina) dan hemizigot resesif (jantan) akan berbulu kuning. 

Istilah hemizigot digunakan untuk menyebutkan genotipe individu dengan sebuah kromosom X. Individu dengan gen dominan yang terdapat pada satu-satunya kromosom X dikatakan hemizigot dominan. Sebaliknya, jika gen tersebut resesif, individu yang memilikinya disebut hemizigot resesif. 

Rangkai X pada manusia
Salah satu contoh gen rangkai X pada manusia adalah gen resesif yang menyebabkan penyakit hemofilia, yaitu gangguan dalam proses pembekuan darah. Sebenarnya, kasus hemofilia telah dijumpai sejak lama di negara-negara Arab ketika beberapa anak laki-laki meninggal akibat perdarahan hebat setelah dikhitan. Namun, waktu itu kematian akibat perdarahan ini hanya dianggap sebagai takdir semata. 

Hemofilia baru menjadi terkenal dan dipelajari pola pewarisannya setelah beberapa anggota keluarga Kerajaan Inggris mengalaminya. Awalnya, salah seorang di antara putra Ratu Victoria menderita hemofilia sementara dua di antara putrinya karier atau heterozigot. Dari kedua putri yang heterozigot ini lahir tiga cucu laki-laki yang menderita hemofilia dan empat cucu wanita yang heterozigot. Melalui dua dari keempat cucu yang heterozigot inilah penyakit hemofilia tersebar di kalangan keluarga Kerajaan Rusia dan Spanyol. Sementara itu, anggota keluarga Kerajaan Inggris saat ini yang merupakan keturunan putra/putri normal Ratu Victoria bebas dari penyakit hemofilia.

Rangkai Z pada ayam
Pada dasarnya pola pewarisan sifat rangkai Z sama dengan pewarisan sifat rangkai X. Hanya saja, kalau pada rangkai X individu homogametik berjenis kelamin pria/jantan sementara individu heterogametik berjenis kelamin wanita/betina, pada rangkai Z justru terjadi sebaliknya. Individu homogametik (ZZ) adalah jantan, sedang individu heterogametik (ZW) adalah betina.

Contoh gen rangkai Z yang lazim dikemukakan adalah gen resesif br yang menyebabkan pemerataan pigmentasi bulu secara normal pada ayam. Alelnya, Br, menyebabkan bulu ayam menjadi burik. Jadi, pada kasus ini alel resesif justru dianggap sebagai tipe alami atau normal (dilambangkan dengan +), sedang alel dominannya merupakan alel mutan.

Pewarisan Rangkai Y
Pada umumnya kromosom Y hanya sedikit sekali mengandung gen yang aktif. Jumlah yang sangat sedikit ini mungkin disebabkan oleh sulitnya menemukan alel mutan bagi gen rangkai Y yang dapat menghasilkan fenotipe abnormal. Biasanya suatu gen/alel dapat dideteksi keberadaannya apabila fenotipe yang dihasilkannya adalah abnormal. Oleh karena fenotipe abnormal yang disebabkan oleh gen rangkai Y jumlahnya sangat sedikit, maka gen rangkai Y diduga merupakan gen yang sangat stabil.

Gen rangkai Y jelas tidak mungkin diekspresikan pada individu betina/wanita sehingga gen ini disebut juga gen holandrik. Contoh gen holandrik pada manusia adalah Hg dengan alelnya hg yang menyebabkan bulu kasar dan panjang, Ht dengan alelnya ht yang menyebabkan pertumbuhan bulu panjang di sekitar telinga, dan Wt dengan alelnya wt yang menyebabkan abnormalitas kulit pada jari.

Pewarisan Rangkai Kelamin Tak Sempurna
Meskipun dari uraian di atas secara tersirat dapat ditafsirkan bahwa kromosom X tidak homolog dengan kromosom Y, ternyata ada bagian atau segmen tertentu pada kedua kromosom tersebut yang homolog satu sama lain. Dengan perkataan lain, ada beberapa gen pada kromosom X yang mempunyai alel pada kromosom Y. Pewarisan sifat yang diatur oleh gen semacam ini dapat dikatakan tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin, dan berlangsung seperti halnya pewarisan gen autosomal. Oleh karena itu, gen-gen pada segmen kromosom X dan Y yang homolog ini disebut juga gen rangkai kelamin tak sempurna. 

Pada D. melanogaster terdapat gen rangkai kelamin tak sempurna yang menyebabkan pertumbuhan bulu pendek. 

Sistem Penentuan Jenis Kelamin
Telah disebutkan di atas bahwa pada manusia dan mamalia, dalam hal ini kucing, individu pria/jantan adalah heterogametik (XY) sementara wanita/betina adalah homogametik (XX). Sebaliknya, pada ayam individu jantan justru homogametik (ZZ) sementara individu betinanya heterogametik (ZW). Penentuan jenis kelamin pada manusia/mamalia dikatakan mengikuti sistem XY, sedang pada ayam, dan unggas lainnya serta ikan tertentu, mengikuti sistem ZW.
Selain kedua sistem tersebut, masih banyak sistem penentuan jenis kelamin lainnya. Berikut ini akan dijelaskan beberapa di antaranya.

Sistem XO
Sistem XO dijumpai pada beberapa jenis serangga, misalnya belalang. Di dalam sel somatisnya, individu betina memiliki dua buah kromosom X sementara individu jantan hanya mempunyai sebuah kromosom X. Jadi, hal ini mirip dengan sistem XY. Bedanya, pada sistem XO individu jantan tidak mempunyai kromosom Y. Dengan demikian, jumlah kromosom sel somatis individu betina lebih banyak daripada jumlah pada individu jantan. Sebagai contoh, E.B. Wilson menemukan bahwa sel somatis serangga Protenor betina mempunyai 14 kromosom, sedang pada individu jantannya hanya ada 13 kromosom.

Sistem nisbah X/A
C.B. Bridge melakukan serangkaian penelitian mengenai jenis kelamin pada lalat Drosophila. Dia berhasil menyimpulkan bahwa sistem penentuan jenis kelamin pada organisme tersebut berkaitan dengan nisbah banyaknya kromosom X terhadap banyaknya autosom, dan tidak ada hubungannya dengan kromosom Y. Dalam hal ini kromosom Y hanya berperan mengatur fertilitas jantan. Secara ringkas Penentuan Jenis Kelamin dengan sistem X/A pada lalat 

Jika kita perhatikan kolom pertama pada Tabel 6.1 akan terlihat bahwa ada beberapa individu yang jumlah kromosom X-nya lebih dari dua buah, yakni individu dengan jenis kelamin metabetina, betina triploid dan tetraploid, serta interseks. Adanya kromosom X yang didapatkan melebihi jumlah kromosom X pada individu normal (diploid) ini disebabkan oleh terjadinya peristiwa yang dinamakan gagal pisah (non disjunction), yaitu gagal berpisahnya kedua kromosom X pada waktu pembelahan meiosis.

Di samping kelainan-kelainan tersebut pernah pula dilaporkan adanya lalat Drosophila yang sebagian tubuhnya memperlihatkan sifat-sifat sebagai jenis kelamin jantan sementara sebagian lainnya betina. Lalat ini dikatakan mengalami mozaik seksual atau biasa disebut dengan istilah ginandromorfi. Penyebabnya adalah ketidakteraturan distribusi kromosom X pada masa-masa awal pembelahan mitosis zigot. Dalam hal ini ada sel yang menerima dua kromosom X tetapi ada pula yang hanya menerima satu kromosom X.

Partenogenesis
Pada beberapa spesies Hymenoptera seperti semut, lebah, dan tawon, individu jantan berkembang dengan cara partenogenesis, yaitu melalui telur yang tidak dibuahi. Oleh karena itu, individu jantan ini hanya memiliki sebuah genom atau perangkat kromosomnya haploid. 

Sementara itu, individu betina dan golongan pekerja, khususnya pada lebah, berkembang dari telur yang dibuahi sehingga perangkat kromosomnya adalah diploid. Dengan demikian, dapat dikatakan bahwa partenogenesis merupakan sistem Penentuan Jenis Kelamin yang tidak ada sangkut pautnya sama sekali dengan kromosom kelamin tetapi hanya bergantung kepada jumlah genom (perangkat kromosom).

Sistem gen Sk-Ts
Di atas disebutkan bahwa sistem Penentuan Jenis Kelamin pada lebah tidak berhubungan dengan kromosom kelamin. Meskipun demikian, sistem tersebut masih ada kaitannya dengan jumlah perangkat kromosom.
Pada jagung dikenal sistem Penentuan Jenis Kelamin yang tidak bergantung, baik kepada kromosom kelamin maupun jumlah genom, tetapi didasarkan atas keberadaan gen tertentu. Jagung normal monosius (berumah satu) mempunyai gen Sk, yang mengatur pembentukan bunga betina, dan gen Ts, yang mengatur pembentukan bunga jantan. Jagung monosius ini mempunyai fenotipe Sk_Ts_.

Sementara itu, alel-alel resesif sk dan ts masing-masing menghalangi pembentukan bunga betina dan mensterilkan bunga jantan. Oleh karena itu, jagung dengan fenotipe Sk_tsts adalah betina diosius (berumah dua), sedang jagung skskTs_ adalah jantan diosius. Jagung sksktsts berjenis kelamin betina karena ts dapat mengatasi pengaruh sk, atau dengan perkataan lain, bunga betina tetap terbentuk seakan-akan tidak ada alel sk.

Pengaruh lingkungan
Sistem Penentuan Jenis Kelamin bahkan ada pula yang bersifat nongenetik. Hal ini misalnya dijumpai pada cacing laut Bonellia, yang jenis kelaminnya semata-mata ditentukan oleh faktor lingkungan.. F. Baltzer menemukan bahwa cacing Bonellia yang berasal dari sebuah telur yang diisolasi akan berkembang menjadi individu betina. Sebaliknya, cacing yang hidup di lingkungan betina dewasa akan mendekati dan memasuki saluran reproduksi cacing betina dewasa tersebut untuk kemudian berkembang menjadi individu jantan yang parasitik.

Kromatin Kelamin
Seorang ahli genetika dari Kanada, M.L. Barr, pada tahun 1949 menemukan adanya struktur tertentu yang dapat memperlihatkan reaksi pewarnaan di dalam nukleus sel syaraf kucing betina. Struktur semacam ini ternyata tidak dijumpai pada sel-sel kucing jantan. Pada manusia dilaporkan pula bahwa sel-sel somatis pria, misalnya sel epitel selaput lendir mulut, dapat dibedakan dengan sel somatis wanita atas dasar ada tidaknya struktur tertentu yang kemudian dikenal dengan nama kromatin kelamin atau badan Barr. 

Pada sel somatis wanita terdapat sebuah kromatin kelamin sementara sel somatis pria tidak memilikinya. Selanjutnya diketahui bahwa banyaknya kromatin kelamin ternyata sama dengan banyaknya kromosom X dikurangi satu. Jadi, wanita normal mempunyai sebuah kromatin kelamin karena kromosom X-nya ada dua. Demikian pula, pria normal tidak mempunyai kromatin kelamin karena kromosom X-nya hanya satu. 

Dewasa ini keberadaan kromatin kelamin sering kali digunakan untuk menentukan jenis kelamin serta mendiagnosis berbagai kelainan kromosom kelamin pada janin melalui pengambilan cairan amnion embrio (amniosentesis). Pria dengan kelainan kromosom kelamin, misalnya penderita sindrom Klinefelter (XXY), mempunyai sebuah kromatin kelamin yang seharusnya tidak dimiliki oleh seorang pria normal. Sebaliknya, wanita penderita sindrom Turner (XO) tidak mempunyai kromatin kelamin yang seharusnya ada pada wanita normal.

Mary F. Lyon, seorang ahli genetika dari Inggris mengajukan hipotesis bahwa kromatin kelamin merupakan kromosom X yang mengalami kondensasi atau heterokromatinisasi sehingga secara genetik menjadi inaktif. Hipotesis ini dilandasi hasil pengamatannya atas ekspresi gen rangkai X yang mengatur warna bulu pada mencit. Individu betina heterozigot memperlihatkan fenotipe mozaik yang jelas berbeda dengan ekspresi gen semidominan (warna antara yang seragam). Hal ini menunjukkan bahwa hanya ada satu kromosom X yang aktif di antara kedua kromosom X pada individu betina. Kromosom X yang aktif pada suatu sel mungkin membawa gen dominan sementara pada sel yang lain mungkin justru membawa gen resesif. 

Hipotesis Lyon juga menjelaskan adanya mekanisme kompensasi dosis pada mamalia. Mekanisme kompensasi dosis diusulkan karena adanya fenomena bahwa suatu gen rangkai X akan mempunyai dosis efektif yang sama pada kedua jenis kelamin. Dengan perkataan lain, gen rangkai X pada individu homozigot akan diekspesikan sama kuat dengan gen rangkai X pada individu hemizigot.

Hormon dan Diferensiasi Kelamin
Dari penjelasan mengenai berbagai sistem Penentuan Jenis Kelamin organisme diketahui bahwa faktor genetis memegang peranan utama dalam ekspresi sifat kelamin primer. Selanjutnya, sistem hormon akan mengatur kondisi fisiologi dalam tubuh individu sehingga mempengaruhi perkembangan sifat kelamin sekunder.

Pada hewan tingkat tinggi dan manusia hormon kelamin disintesis oleh ovarium, testes, dan kelenjar adrenalin. Ovarium dan testes masing-masing mempunyai fungsi ganda, yaitu sebagai penghasil sel kelamin (gamet) dan sebagai penghasil hormon kelamin. Sementara itu, kelenjar adrenalin menghasilkan steroid yang secara kimia berhubungan erat dengan gonad.

Gen terpengaruh kelamin
Gen terpengaruh kelamin (sex influenced genes) ialah gen yang memperlihatkan perbedaan ekspresi antara individu jantan dan betina akibat pengaruh hormon kelamin. Sebagai contoh, gen autosomal H yang mengatur pembentukan tanduk pada domba akan bersifat dominan pada individu jantan tetapi resesif pada individu betina. Sebaliknya, alelnya h, bersifat dominan pada domba betina tetapi resesif pada domba jantan. Oleh karena itu, untuk dapat bertanduk domba betina harus mempunyai dua gen H (homozigot) sementara domba jantan cukup dengan satu gen H (heterozigot).

Contoh lain gen terpengaruh kelamin adalah gen autosomal B yang mengatur kebotakan pada manusia. Gen B dominan pada pria tetapi resesif pada wanita. Sebaliknya, gen b dominan pada wanita tetapi resesif pada pria. Akibatnya, pria heterozigot akan mengalami kebotakan, sedang wanita heterozigot akan normal. Untuk dapat mengalami kebotakan seorang wanita harus mempunyai gen B dalam keadaan homozigot.

Gen terbatasi kelamin
Selain mempengaruhi perbedaan ekspresi gen di antara jenis kelamin, hormon kelamin juga dapat membatasi ekspresi gen pada salah satu jenis kelamin. Gen yang hanya dapat diekspresikan pada salah satu jenis kelamin dinamakan gen terbatasi kelamin (sex limited genes). Contoh gen semacam ini adalah gen yang mengatur produksi susu pada sapi perah, yang dengan sendirinya hanya dapat diekspresikan pada individu betina. Namun, individu jantan dengan genotipe tertentu sebenarnya juga mempunyai potensi untuk menghasilkan keturunan dengan produksi susu yang tinggi sehingga keberadaannya sangat diperlukan dalam upaya pemuliaan ternak tersebut.